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Hipertensão: Estudo revela três novos genes fundamentais

Um dos maiores estudos genéticos feitos até à data sobre hipertensão, responsável por doenças cardiovasculares que são a principal causa de morte em Portugal, envolveu quase 350 mil pessoas e revelou a existência de 31 novas regiões de genes e de três genes muito importantes.
Glóbulos vermelhos, foto de Wellcome Images/Flickr.

A elevada tensão arterial, ou hipertensão, é um factor de risco importante para doenças cardiovasculares, que são a principal causa de morte em Portugal. No entanto, o conhecimento do seu funcionamento a nível genético é reduzido. O estudo recentemente publicado na revista Nature Genetics é um dos maiores estudos genéticos sobre o tema feitos até ao momento. Revelou a existência de 31 novas regiões de genes relacionados com hipertensão, incluindo três genes aparentemente raros na população, mas que têm efeitos muito mais significativos na tensão sanguínea do que previsto.

As equipas de 200 investigadores de 15 países investigaram os genomas de cerca de 347 mil pessoas e os seus registos de saúde e estabeleceram ligações entre a sua saúde cardiovascular e a sua composição genética. Os participantes incluíam pessoas de vários países da Europa, dos Estados Unidos, Paquistão e Bangladesh, e eram saudáveis, com diabetes, doenças cardiovasculares ou hipertensão.

Uma das autoras do estudo, Patricia Munroe afirmou que “já sabemos de estudos anteriores que uma elevada tensão arterial é um fator de risco importante para doenças cardiovasculares. Encontrar mais regiões genéticas associadas com a condições permite-nos mapear e perceber novas vias biológicas através das quais a doenças se desenvolve, e descobrir alvos para novas terapêuticas potenciais. Até pode indicar que há medicamentos que já existem e que poderão agora potencialmente ser usados para tratar hipertensão”.

Outra autora, Joanna Howson explica que “a escala do nosso estudo permitiu-nos identificar variantes genéticos presentes em menos de uma em cada cem pessoas que afetam a regulação da tensão arterial. Sabemos há muito tempo que a tensão sanguínea é um fator de risco para ataques cardíacos e enfartes, o nosso estudo mostrou que há fatores de risco genéticos comuns por trás destas doenças”.

Esses três genes com efeitos importantes na hipertensão dão o gene RBM47, o gene RRAS e o COL21A1. O primeiro codifica uma proteína responsável por modificar o RNA; o segundo está envolvido em processos do ciclo celular e já tinha sido associado a anomalias cardíacas; o terceiro tem um papel importante na formação de colagénio em muitos tecidos, incluindo o coração e a aorta. Os dois últimos genes são particularmente relevantes uma vez que estão ambos envolvidos na remodelação de vasos sanguíneos. A equipa também encontrou uma mutação na molécula ENPEP que afeta a pressão sanguínea. O gene codifica uma enzima envolvida na regulação da pressão sanguínea pela dilatação e constrição de vasos sanguíneos, e é atualmente um alvo terapêutico.

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