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Porque há cópias extra de genes no genoma?

Novo estudo prova que quando há duplicação de genes, os genes repetidos geralmente perdem-se. Quando se mantêm, as várias cópias trabalham em conjunto para moderar a expressão genética. Mais raramente, os genes duplicados podem passar a partilhar funções.
Molécula de RNA, foto de AJC ajcann.wordpress.com/Flickr

No genoma dos mamíferos, há milhares de genes que se repetem e cuja função, é, até agora, desconhecida. Há várias teorias que o tentaram explicar, como a neofuncionalização, que defende que a duplicação de genes pode acontecer quando uma das cópias ganha uma nova função; ou a subfuncionalização, que explica que as duas cópias repetidas dividem funções ancestrais entre si.

Outros teorias explicam a repetição de genes por modelos intitulados de equilíbrio de dosagem, ou seja, duas cópias de genes mantêm-se no genoma a trabalhar em conjunto para garantir os níveis necessários de expressão genética. Nesse caso, a perda de uma cópia poderia perturbar o equilíbrio da dosagem.

Para estudar este fenómeno de redundância genética, os investigadores Xun Lan e Jonathan Pritchard estudaram dados de sequenciamento genético de RNA em células de 46 tipos diferentes de tecidos do corpo humano de 10 participantes, e replicaram a experiência com células dos mesmos tipos de tecidos de ratinhos. RNA é a sigla inglesa para ácido ribonucleico, as moléculas que são responsáveis pela síntese de proteínas nas células.

O estudo demonstrou que, quando genes semelhantes surgem repetidos no genoma, geralmente perdem-se, mas quando se mantêm (e, logo se tornam redundantes), um dos genes sofre uma redução da sua expressão. Segundo Xun Lan e Jonathan Pritchard, apenas 15% dos genes duplicados em mamíferos partilham funções (são subfuncionalizados), e a maioria deles evoluíram ao longo de grandes períodos de tempo. 

Relativamente às duplicações de genes que evoluíram mais recentemente no genoma humano, a equipa descobriu que geralmente, quando aparece um gene duplicado, ambas as cópias reduzem a sua expressão, e isto acontece com alguma rapidez. 

Esta pesquisa sugere que a duplicação genética faz com que as várias cópias trabalhem em conjunto para moderar a expressão genética, concordando com os modelos de equilíbrio de dosagem. A subfuncionalização, segundo a experiência, ocorre com muito menor frequência e demora muito tempo a evoluir.

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